吉隆坡2025年3月1日 /美通社/ — 2025年2月28日，吉隆坡中央医院（HKL） 首次举办年度 国际罕见疾病日2025 以提高公众对罕见病的认识，并倡导改善马来西亚罕见病患者的生活。此次具有里程碑意义的活动由 吉隆坡中央医院遗传学系 主办，并与 Pharm-D Health Science（主要赞助商）及多个患者倡导组织共同协办。
从右起：黃振昌（Pharm-D Health Science 董事总经理）和 梁志安教授（AGTC Genomics 首席执行官）向 吴乐福医生（吉隆坡医院遗传学系主任）（左）移交价值 RM75,000 的全外显子定序测试（WES）赞助，并由 Dato’ Dr. Harikrishna K. R Nair（吉隆坡医院院长）和 Dr. Shamsul Anuar bin Kamarudin（东姑阿兹莎医院院长）见证
今年的全球主题 “我们超乎你的想象（More Than You Can Imagine）” 旨在强调罕见病患者所面临的挑战，包括确诊延误、基因检测资源有限以及高昂的治疗费用。
在活动上，吉隆坡中央医院院长 Dato’ Dr. Harikrishna a/l K. Ragavan Nair 强调，必须制定更有力的政策，并探索多元化的资金来源，以提高罕见病患者获得基因检测和治疗的机会。
他说：”罕见病影响的人比我们想象的要多——全球每17人中就有1人患有罕见病。这意味着，我们每个人身边可能都有罕见病患者，无论是家庭成员、同事，还是朋友。今天的活动不仅是一场庆祝，更是一场汇聚医疗专业人士、研究人员、政策制定者、患者倡导组织及医药行业领袖的行动，共同推动更完善的诊断、治疗及提高患者生活质量。”
今年的 国际罕见疾病日 重点关注马来西亚罕见病群体在医疗公平、社会支持和发展机会方面的需求。由于许多马来西亚人正受到罕见病的影响，确保他们能公平获得及时的诊断、治疗及社会包容，比以往任何时候都更为重要。
吉隆坡中央医院遗传学系主任 吴乐福医生进一步强调了社会各界携手支持罕见病患者的重要性。他表示：”马来西亚于2020年正式定义罕见病为影响少于1/4000人口的危及生命或长期致残的疾病。超过70%的罕见病具有遗传性，许多病例发生在儿童身上。在吉隆坡中央医院遗传学系，我们已为超过10,000个家庭提供咨询服务，每年进行约1,000基因检测。
这些努力离不开 马来西亚卫生部、吉隆坡中央医院、东姑阿兹莎医院（Hospital Tunku Azizah） 以及多个相关部门、非政府组织、患者组织、医药行业伙伴及私人机构的共同支持。未来，我们需要进一步加强这些合作，以确保更及时的诊断，并拓展罕见病患者的治疗途径。”
为了进一步提升公众对罕见病的认知，活动现场还发布了三本专为患者及照护者编著的新书:《低蛋白食谱书：适用于遗传性代谢病（IMD）患者》《Buku Resipi Rendah Protein untuk Pesakit Inherited Metabolic Disorders (IMD)》，由 吉隆坡中央医院营养师 和 遗传学系 共同编写，Pharm-D Health Science 赞助印刷。《Pengembaraan Morquio A》 和 《Mia & Penjelajahan MPS 6》，两本漫画风格的书籍，帮助患有莫基奥综合征(Morquio Syndrome) 和VI型粘多糖贮积症 (Mucopolysaccharidosis type 6, MPS VI） 的儿童更好地理解自己的疾病。
Pharm-D Health Science 通过其 JARANG Program 支持此次活动。JARANG Program 是该公司的企业社会责任（CSR）计划，旨在提高罕见病意识、并为马来西亚罕见病患者及其家庭提供支持与赋能。Pharm-D Health Science 董事总经理黃振昌在发言中表达了公司致力于缩小罕见病医疗差距的承诺：”Pharm-D Health Science 坚信，通过创新和合作可以赋能罕见病群体。我们通过 JARANG Program 积极支持今天这样的健康意识与宣传活动。通过与大家携手合作，我们可以推动有意义的变革，为患者的生活带来持久影响与意义。”
活动的一大亮点是模拟支票移交仪式，AGTC Genomics 赞助并由 Pharm-D Health Science 支持，捐赠 RM75,000 资助低收入群体进行 全外显子定序测试（Whole Exome Sequencing，WES）。这项资金将帮助患者完成关键的基因检测，减轻家庭经济负担。
活动最后，吴乐福医生号召各方继续携手合作，共同改善罕见病患者的生活：”让我们大家一起携手同行，共创改变——倾听、理解，并采取行动，为罕见病群体带来希望。”
